白化病患者的表现主要取决于发生突变的具体基因类型。某些类型可导致受累部位完全没有黑色素，某些类型则造成黑色素水平显著下降。 常见症状有哪些？ 皮肤和头发颜色改变：白化病患者最容易辨认的就是浅色的头发和皮肤。 患者的肤色（一般呈白色或粉红色，伴有毛细血管扩张，部分患者皮肤呈褐色，常见于 OCA2）和头发、眉毛、睫毛等毛发颜色从白色到棕色不等，部分症状轻微的患者，也可能与父母或兄弟姐妹的肤色或发色近似。部分患者到了青年时期，发色会逐渐变深。 当患者暴露在阳光下时，部分人可能会出现： 雀斑； 痣：有色素或无色素，如果无色素一般呈现粉红色； 晒斑：大型的雀斑样斑点； 可能晒伤，但不会晒黑。 某些白化病患者的皮肤色素从未发生过变化。而另一些患者的皮肤色素，可能在儿童期和青少年期开始生成或有所增加，令皮肤的色素沉着出现轻微的变化。 眼损害：对白化病对患者生活影响最大的眼部异常和视力损害。 眼部由于色素缺乏，虹膜为半透明的粉红或淡蓝色。 眼球的颜色可以从浅蓝色到棕色不等，并且随着年龄的增加还可能会发生改变。 睫毛和眉毛一般都是苍白的。 眼球震颤：眼球会快速的、不由自主的来回运动。 斜视：两眼不能同时注视目标或不能同时移动。 高度近视或远视。 畏光：对光照非常敏感。 散光：影像模糊。 最严重的患者可完全失明。 特殊类型白化病的表现：Hermansky-Pudlak 综合征除 OCA 或 OA 的表现外，还有出血倾向和组织中出现蜡样物质导致肺、肾脑损害，Chediak-Higashi 综合征 1 型具有 OA 临床特征，还具有核周围溶酶体肿大、进行性神经系统损害或出现嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症等。 可能引起哪些并发症？ 白化病所引发的并发症主要是视力障碍及心理障碍所导致的一系列社会问题，以及肿瘤风险等[3]。 视力障碍 光化性角化病 日光性雀斑样痣 日光性红斑 皮肤癌 社交和心理问题