什么是白化病？白化病是一组与色素合成相关的基因发生变异，导致黑色素缺乏的单基因遗传病。 疾病名称/定义的演变？无。 白化病如何分类/分型/分期？ 依据患者表现，本病可分为眼、皮肤、毛发均有色素缺乏的眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）和仅眼部色素缺乏的眼白化病（ocular albinism，OA）两大类。其中眼皮肤白化病分为眼皮肤白化病 Ⅰ 型（OCA1）、眼皮肤白化病 Ⅱ 型（OCA2）、眼皮肤白化病 Ⅲ 型（OCA3）、眼皮肤白化病 Ⅳ 型（OCA4）（眼皮肤白化病有 1～7 型(OCA-1～7)）。 根据患者表现和所涉及的基因，本病可分为非综合征型和综合征型。非综合征型白化病包括眼皮肤白化病 1～7 型和单纯眼白化病 1 型；综合征型白化病具有眼皮肤白化病的表型，还伴有其他器官或系统的异常，包括 Hermansky-Pudlak 综合征 1～10 型（HPS-1～10）、Chediak-Higashi 综合征 1 型（CHS-1）等[1]。 分型的不同意味着患者的严重程度、预后（疾病治疗结局）、遗传概率以及基因检测位点的不同。 会累及哪些部位或器官？主要累及皮肤、毛发、眼，还可累及肺、 心脏、肠道等。 会传染吗？不会传染。 能治愈吗？会复发吗？ 不能治愈。 由于该病无法治愈，因此没有复发的说法。 会遗传吗？会遗传。 白化病很常见吗？世界范围内眼皮肤白化病的患病率约为 1/17,000，突变携带（携带某种基因突变但无相关症状）率约为 1/65[2]。对我国汉族 179 例白化病的调查表明，眼皮肤白化病 Ⅰ 型（OCA1）是我国白化病的主要类型，约占 64.3% ；眼皮肤白化病 Ⅱ 型（OCA2）、眼皮肤白化病 Ⅳ 型（OCA4）和 Hermansky-Pudlak 综合征 1 型（HPS-1）分别占 11. 7%、15. 6% 和 2. 2%。