黑色素细胞存在于人体的皮肤、头发和眼部等,可以产生黑色素。黑色素的生成过程受到一系列基因的调控,当其中的某个基因发生突变,就可能引发某一特定类型的白化病。 为什么会得白化病? 白化病的病因明确,它是由于某些基因如酪氨酸酶、酪氨酸酶相关蛋白 1、膜相关转运蛋白等相关基因(P、TYRP-1、MATP、HPS1)发生突变[4],导致黑色素细胞有缺陷导致不能正确合成黑色素。但随着医学界对该疾病的不断认识,可能还存在其他的致病基因突变未被发现。 哪些人容易得白化病? 有如下危险因素或诱因的人群,更容易得病: 家族史:家族中有白化病患者。 基因突变:具有上述基因(P、TYRP-1、MATP、HPS1)突变或其他未被发现的致病基因患者。