若皮肤出现牛奶咖啡色斑，腋窝雀斑以及全身有多处神经纤维瘤体等疑似神经纤维瘤病的症状时，应及时到医院就医，以免贻误病情。 哪些情况需要及时就医？ 哪些情况要立即就医： 胃肠大出血，如出现呕血或大便带血，需立即就医。 急性肠梗阻：出现腹部绞痛。 癫痫发作。 身体出现剧痛或疼痛难以控制时需立即就医。 还有哪些情况建议及时就医： 出现全身隐匿部位皮肤咖啡色多发色素沉着斑。 皮肤多发无痛性缓慢生长的结节。 双侧对称性耳鸣并伴有进行性听力下降。 全身逐渐增大的肿物。 头痛、恶心及视物模糊。 就诊前的应对： 可以这样做： 了解家族是否有人患病或有跟该疾病相关的症状。 不能这样做，有可能影响疾病诊治： 出现相关症状时不及时到医院就诊。 有家族遗传史的不进行产前诊断。 应该看哪个科？ 眼科 普通外科 神经外科 颌面外科 骨科 皮肤科 消化内科 医生如何诊断神经纤维瘤病？ 当医生怀疑是神经纤维瘤病时，一般会通过体格检查（查体）、询问病史、超声检查、X 线检查及 CT 等影像学检查、病理检查及基因检测等来确诊。 需要做哪些检查？ 体格检查：目的是评估皮肤、视力、听力、智力的改变，并发现位于表浅部位的肿瘤。 头颅 CT：目的是发现位于头部的肿瘤。 X 线检查：目的是评估是否存在骨骼及器官的异常变化。 超声检查：目的是评估新生肿物是何病变。 头颅磁共振成像：目的是评价双侧听神经瘤生长情况、颅内有无其他病变。 病理检查：目的是明确诊断。 基因检测：目的是通过基因分析明确是 NF1 基因突变，还是 NF2 基因突变。 眼科检查：目的是发现眼部是否有虹膜结节或虹膜错构瘤，并观察视神经萎缩的症状。 医生会问患者哪些问题？ 肿物生长多长时间了？有无疼痛？近期有无突然增大？ 还有哪些不适症状？ 父母或父母的同胞有无类似疾病？ 既往接受过哪些治疗？治疗有效吗？ 既往接受过哪些检查？结果如何？ 是否怀孕？ 对哪些药物过敏？ 患者要问医生哪些问题？ 该疾病能治愈吗？ 是否有办法控制疾病进展？ 会恶变吗？恶变后死亡率高吗？ 此疾病对寿命有影响吗？ 神经纤维瘤病会遗传吗？ 有没有什么方法避免遗传给后代？ 此病影响生育吗？ 神经纤维瘤病和脂肪瘤的区别是什么？ 此病一定会出现牛奶咖啡斑吗？