视网膜母细胞瘤易感基因(RB1 基因),是人类发现的第一个抑癌基因家族,作为一种调节细胞周期的抑癌基因,它和视网膜母细胞瘤的发生关系密切。约 93% 遗传型和 87% 非遗传型视网膜母细胞瘤患者,存在 RB1 双等位基因突变[5]。 为什么会得视网膜母细胞瘤? 目前国际公认 RB1 的等位基因突变或缺失,是视网膜母细胞瘤的发病基础。Knudson 的“二次打击”学说认为:视网膜母细胞瘤是由位于染色体 13q14 的 RB1 抑癌基因发生两次突变导致,第 1 次突变发生于生殖细胞,第 2 次突变发生于体细胞[6]。RB1 基因功能丧失或先天缺失后,视网膜细胞发生异常增殖,最终导致视网膜母细胞瘤发生。 哪些人容易得视网膜母细胞瘤? 有如下危险因素或诱因的人群,更容易得病: 可以预防的因素: 辐射:大剂量放疗、暴露于环境中的高水平辐射等。 父母的营养摄入和饮食习惯。 日光暴露:即紫外线照射。 DNA 病毒。 人类乳头瘤病毒(HPV)感染。 吸烟[7]。 很难预防的因素: 父亲生育年龄较大:一些患儿的发病跟父亲较大的生育年龄有关,提示子女发病与父亲精子突变存在联系[2]。 有视网膜母细胞瘤家族史的家庭。 试管受精。
主治医师,医学硕士,广州市妇女儿童医疗中心。广州市儿童眼科学会秘书,广州市早产儿视网膜病变网络筛查核心成员。参与多项省市级重大临床及科研课题项目,参与广东省及广州市援疆项目。参与广州市临床特色项目《超声红外影像引导先天性白内障个性化手术与术后评估技术》推广。参与《Elsevier-Taylor and Hoyts Pediatric Ophthalmology》翻译及校对。曾多次在全国学术会议发言交流。专业擅长:早产儿视网膜病变(ROP)的筛查及手术治疗;视网膜母细胞瘤(RB)的诊断和手术治疗;儿童常见眼底疾病的检查、手术治疗和视觉康复训练;儿童屈光不正的光学矫正,儿童斜视、弱视、婴幼儿白内障的综合治疗及视功能康复治疗。科研成果发表多篇SCI论文及北大中文核心期刊论文。参与《儿童斜视诊疗常规》、《儿童眼保健学》编写。
教授,主任医师,博士学历,博士研究生导师,八年制长学制博士生全程导师。美国Texas州眼整形眼眶病中心高级访问学者;美国Baylor医学院Cullen眼科研究所眼表中心博士后;中华医学会眼科学分会会员,亚太地区眼整形眼眶病学会会员;从事眼科临床工作近二十年,熟悉各种眼科常见病、多发病的诊断和治疗,擅长各种内窥镜微创眼鼻相关手术,包括甲状腺相关眼病的内窥镜下眼眶减压术、视神经挫伤的内窥镜视神经减压术、眼眶肿瘤内窥镜摘除术以及慢性泪囊炎的内窥镜再通等手术。对各种眼部整形手术包括上睑下垂矫正术、活动性义眼座植入术等有较深造诣,并对眼睑和眼表肿瘤切除术后的修复重建具有独特见解。学术成就:主要着重于干细胞与眼肿瘤以及眼表疾病的相关研究。在该领域已经进行相关研究十余年,熟悉该领域的最新发展动态,并力求以研究推动临床治疗。多年来,在上述方向进行了稳定、深入的研究,并取得了一定学术成果。作为博士研究生导师和硕士研究生导师已培养并指导8名硕士研究生,其中已毕业4人,在读4人。并指导3名在读八年制长学制博士生。社会任职《J TISSUE ENG REGEN M》杂志审稿人《Plastic and Reconstructive Surgery》杂志审稿人《MOLICULER VISION》杂志审稿人《APJO》杂志审稿人国家自然科学基金项目评议人广东省自然科学基金项目评议人获奖荣誉荣获2017年度第三届“羊城好医生”称号荣获首届“南粤好医生”称号作为第一负责人主持的项目《干细胞与眼表疾病的相关研究》获得2015年广东省科技进步三等奖荣获2011年度中山大学优秀临床带教老师荣誉称号科研成果主持了包括3项国家自然科学基金、3项广东省自然科学基金资助的共10余项课题的研究。以第一或通讯作者发表科研论文30余篇,SCI收录论文10余篇,文章发表于包括眼科与整形临床权威杂志《American Journal of Ophthalmology》、《Plastic and Reconstructive Surgery》,干细胞研究的文章发表于干细胞研究领域国际权威杂志《Stem Cells》、《The International Journal of Biochemistry&Cell Biology》、《American Journal of Physiology-Cell Physiology》等。