什么是视网膜变性?视网膜变性(retinal degeneration)是由先天性视锥细胞、视杆细胞营养不良所导致的一组遗传病。本病为慢性、进行性眼部疾病,通常双眼发病,极少数为单眼。本病以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着、光感受器功能不良为特征[1]。 本病的患病情况如何?世界范围内发病率为 1/3000~1/4500,在外国,发病率呈逐年上升趋势。本病有明显的家族遗传性,父母或其祖代常有近亲婚姻史,男性患者多于女性,约 3:2。其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁遗传三种,以隐性遗传最多(65%~90%),显性遗传次之(3%~20%),性连锁遗传最少(10% 以下), 但家族史阴性的散发性病例,也占有相当数量[2]。 为什么会得本病?主要病因为遗传因素所致,其遗传方式有常染色体隐性遗传、显性遗传、X 性连锁隐性三种方式。父母或祖代近亲结婚、有家族病史是导致本病的危险因素。 本病有哪些类型?本病暂无明显分型和明显分期,按照病情的进展来看,本病一般在 30 岁之前发病,儿童或青少年时期起病,青春期症状加重,到中年或老年时,因黄斑受累视力严重障碍而失明[1]。 本病会不会传染?不会。 本病的主要症状有哪些?夜盲是本病最早出现的症状,开始较轻,随着年龄的增长而加重;暗适应能力差,年龄越大症状越严重;视野缩小,随着病情发展,最终形成管状视野;视力下降,早期视力症状,中晚期视力逐渐下降甚至失明;色觉改变,典型症状是蓝色盲,红绿色盲很少见。 如何治疗本病?治疗方法以药物治疗为主,营养视网膜、视神经的药采用维生素 A、维生素 B1 等,血管扩张剂改善视网膜的供血。药物治疗效果不佳时,也可采用干细胞移植疗法。治疗的关键在于及时治疗,并坚持治疗,最大可能延缓病情的发展。治疗难点在于药物治疗或手术治疗只能缓解症状,目前还不能彻底治愈。 本病的主要危害有哪些?若不及时治疗,病情持续进展,导致夜盲、视力减退、视野缩小、色觉减弱等症状加重,最终会完全失明。 这个病能治好吗?会不会有后遗症?目前还没有治疗视网膜变性的方法,药物、手术在内的治疗手段,对视网膜变性都只有改善、缓解作用。只要患者及时治疗、坚持治疗,养成良好的用眼卫生,就能减缓病情进程。在青少年时期,不会对患者的健康和生活造成太多不良影响,但病情中晚期,患者视力减退最终失明,给生活带来极大不便。 本病会不会遗传?会遗传。 本病的其他注意事项? 近亲结婚者生育的子女患遗传病的几率,是非近亲结婚者的 150 倍,禁止直系血缘和三代以内的旁系血缘结婚。孕妇产前做染色体检查及基因分析等,做到优生优育,能有效减少患儿的出生率。
博士后,教授,主任医师,硕士生导师。郑州大学第一附属医院眼科会诊中心、河南省远程医学会诊专家。河南省医学会激光分会副主任委员、河南省中西医结合学会眼科分会常务委员、河南省医师协会眼科分会委员。1988年毕业于河南医科大学,2007年毕业于郑州大学,获博士学位。曾留学丹麦奥胡斯大学,在美国哥伦比亚大学眼科从事博士后工作。从事眼科临床工作32年,擅长复杂眼底病的诊断治疗,同时对结膜炎、干眼症、睑板腺功能障碍、视频终端综合征、屈光不正、角膜炎、白内障、青光眼、葡萄膜炎等常见眼病的诊治有丰富的临床经验,主持参加国家及省级课题5项,获省部级成果奖3项,发表学术论文55篇,参编著作3部,目前共培养研究生13名。
武汉大学人民医院,眼科中心,副主任医师,医学博士,教授,博士生导师。擅长诊治眼底病、视网膜病、夜盲等。美国博士后,武汉大学人民医院眼科研究所副所长。主持基金共11项,已在国际学术期刊上发表SCI文章16篇,参编专著1部。获评湖北省青年科技奖、湖北省杰出青年、湖北省晨光计划学者、武汉市中青年医学骨干人才、武汉大学拔尖创新人才、珞珈青年学者、武汉大学医学突出贡献奖、武汉大学人民医院重点培养人才等。