舞蹈症是一大类异质性疾病,其病因多样,包括中枢神经系统变性、代谢、自身免疫、继发于结构性病变、遗传等3。现将最常见两类舞蹈症的病因描述如下。 风湿性舞蹈病 与 A 组 β-溶血性链球菌感染有关。感染该病菌后体内产生相应抗体,与神经中枢控制肌张力、肌力(尾状核等)的结构发生抗原-抗体反应,引起免疫炎症而导致本病[1]。 亨廷顿舞蹈病 是人类最早发现的单基因遗传病之一,为第4号染色体基因突变的常染色体显性遗传病。在4号染色体 4p16.3 区域一端有一段“胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤”(CAG)的三核苷酸重复序列,正常人重复 11~34 次,而本病患者可重复 37~86 次。有研究表明,该重复序列越多,患者起病年龄越早。如果重复 70~100 个时会导致青年亨廷顿舞蹈病[1]。 此外,由于该序列重复数增加,其编码的谷氨酰胺会大量增加,因而加速神经细胞凋亡,促进退行性变。加速了舞蹈样动作和痴呆症状进展[1]。
复旦大学附属华山医院神经内科主治医师。专业方向为运动障碍、神经系统遗传变性病的临床诊治、基因及发病机制。社会任职中国康复医学会帕金森病与运动障碍康复青年专业委员会委员上海市医学会分子诊断专科分会遗传学组委员科研成果2006年工作至今在相关领域发表英文论文30余篇。
主任医师,神经内科医学博士,毕业于上海交通大学,研究方向为帕金森病等神经变性。毕业后长期工作于烟台市烟台山医院神经内科。2014.9-2015.2进修于华山医院,2016年到加拿大蒙特利尔大学附属notre-dame医院的运动障碍中心作为访问学者1年。擅长帕金森病等神经系统变性疾病的诊断及治疗,专研肌张力障碍,震颤等鉴别诊断及治疗;同时擅长脑起搏器DBS治疗帕金森病的术前筛查,术后程控;肉毒素治疗帕金森病流涎,痉挛性斜颈,面肌痉挛等疾病。发表论文40余篇,其中国外期刊(SCI)20余篇。承担省重点研发项目1项,省自然基金1项,省医药卫生基金1项,市科技发展计划 基金5项。获得市科技进步二等奖2项,市科技进步三等奖1项。发表帕金森病相关论著1部。为journal of general neurology 杂志编委,神经再生杂志审稿人。担任山东省脑血管病防治协会慢性脑缺血专委会常务委员;山东省医学会帕金森病及运动障碍疾病委员会委员;山东省老年医学会帕金森病及运动障碍疾病委员委员