肌肉萎缩

　　概述

　　由各种原因引起的骨骼肌体积缩小、肌纤维变细甚至消失

　　主要表现为肌肉体积变小，常伴有肌无力

　　主要由神经结构病变或肌肉本身病变导致

　　可采取病因治疗和康复治疗

　　定义

　　肌肉萎缩并不是一种疾病，而是一大组疾病的临床表现。

　　肌肉萎缩是指由于各种原因引起骨骼肌体积变小，肌纤维变细甚至出现肌纤维溶解消失。

　　常见于下运动神经元病变或肌肉病变。

　　分类

　　按发病原因分类

　　神经源性肌萎缩：支配肌肉的下运动神经元损害导致失神经性肌肉萎缩。此类肌萎缩常起病较急，进展较快。

　　肌源性肌萎缩：肌肉本身病变所致。

　　失用性肌萎缩：由于运动较少等原因引起失用性肌萎缩。

　　营养不良：全身性营养不良导致肌肉摄取的营养减少，进而导致肌肉体积缩小。

　　缺血性肌萎缩：多由血管病变引起。

　　病因

　　致病原因

　　肌肉萎缩的原因分为五类，神经源性、肌源性、营养不良、失用、缺血等因素。

　　神经源性

　　当神经出现损伤时，神经信号传导障碍，神经支配的骨骼肌无力、活动困难，进而出现肌萎缩。

　　同时其末梢释放的神经递质减少，神经营养作用减弱，导致肌肉营养供给不足，进一步加重肌萎缩。

　　常见于急性脊髓灰质炎、格林巴利综合症、肌萎缩侧索硬化、急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病、脑卒中、腰骶外伤等疾病。

　　肌源性

　　由于肌肉本身的结构病变引起的，肌肉活检时常常能观察到肌细胞坏死、溶解，肌纤维肿胀以及炎细胞浸润。

　　此类型肌萎缩一般不会出现皮肤营养缺乏等表现，也没有肌束颤动。

　　常见于各种肌营养不良、包涵体肌炎、先天性肌病等。

　　失用性

　　由于肌肉长期不活动导致肌纤维变细，肌肉萎缩。

　　常于骨折后制动状态下长期缺少活动出现。

　　营养不良

　　全身性营养不良可导致骨骼肌缺少相应的营养供给，进而出现肌纤维体积缩小，出现肌萎缩。

　　常见于消耗性疾病如糖尿病、结缔组织病、恶性肿瘤、低白蛋白血症等，也可见于如厌食症、营养不良人群。

　　缺血性

　　多由肌肉血管病变引起，局部肌肉组织缺血导致营养供给不足，进而导致肌肉缺血性萎缩。

　　如肌肉长期受到压迫，如绷带缠绕过紧等原因，造成前臂肌肉缺血、缺氧，进而导致肌萎缩。

　　高危因素

　　出现以下高危因素者，为本病的高危人群：

　　外伤，如骨折等。

　　久坐、缺少运动。

　　营养不良。

　　症状

　　主要症状

　　不同部位的肌肉萎缩其临床表现存在差异，本文列举常见的肌肉萎缩部位，具体如下：

　　全身弥漫性肌萎缩

　　不同疾病导致的全身性肌萎缩表现不同。

　　良性先天性肌病，近端肌（靠近脊柱的肌群）症状严重，伸肌萎缩明显。晚期可出现关节挛缩。

　　肌营养不良、急性周索型周围神经病、脊髓萎缩症、肯尼迪综合征等，出现脊柱近端对称性肌萎缩（以四肢的近端和躯干肌为主，常见肩胛带肌群和骨盆肌群的萎缩）。

　　肌萎缩侧索硬化、脊髓空洞症、强直性肌营养不良等，以远端对称性肌萎缩为主要表现。

　　营养不良者可出现全身性肌肉萎缩，但是肌力减退不明显。如老年人肌肉体积下降，但肌力相对较好。

　　面部肌肉萎缩

　　面神经核、三叉神经运动核等病变可致病变侧面肌、颞肌、咀嚼肌萎缩；幼年起病、双侧面肌萎缩可见于Mobius综合征。

　　病情严重时会出现面部肌肉不协调，无法进行微笑、示齿、鼓腮等动作。

　　颈肌萎缩

　　脊髓空洞症、颈椎间盘突出或副神经受累（如颈静脉孔综合征）可出现病变侧颈肌萎缩。

　　面肩肱型肌营养不良可能有双侧胸锁乳突肌萎缩伴面肌、肱肌萎缩及翼状肩胛（手臂向后旋转时，肩胛骨呈翼状上翘）。可能会导致头无法抬起。

　　肩带肌萎缩

　　单侧肩带肌萎缩多见于颈神经根病变（如颈椎间盘突出）和臂丛病变（如臂丛神经炎）。

　　双侧肩带肌萎缩多见于肌营养不良、运动神经元病和高颈段的脊髓空洞症。

　　肩胛肌无力会导致翼状肩胛。

　　手肌萎缩

　　初期表现为手部小肌群的无力和萎缩。轻度萎缩时外观无明显改变，触摸时发现肌肉松弛。病情严重时肌萎缩可向上扩延至前臂、上臂及肩颈。

　　大小鱼际肌萎缩可导致手掌扁平，骨间肌萎缩可出现爪状手。

　　部分手肌萎缩，可向上扩延至前臂、上臂及肩颈，伴有上肢感觉异常等表现，见于胸廓出口综合征。

　　双侧不对称性手萎缩见于平山病、多灶性运动神经病、肌萎缩侧索硬化早期、脊髓空洞症、包涵体肌炎等。

　　双侧对称性手萎缩可单侧发病，后逐渐蔓延至对侧，见于运动神经元病、腓骨肌萎缩症、多发性周围神经病、远端肌病、强直性肌营养不良、脊髓空洞症等。

　　下肢肌肉萎缩

　　可见于长期卧床、股骨头坏死导致的失用性萎缩，也可见于糖尿病神经病变、下肢周围神经病变、腰椎间盘突出压迫等情况。

　　双侧下肢对称性肌萎缩见于肌营养不良、腓骨肌萎缩症、多发性神经病等。

　　重度萎缩时肌肉组织中仅存在少量肌纤维，肌肉无法正常收缩和舒张，导致关节无法完成外展、内收、屈曲等动作。

　　并发症

　　全身肌肉萎缩的患者，长期卧床易导致吸入性肺炎和压疮。

　　下肢萎缩，活动能力下降，可能增加外伤、骨折的风险。

　　肌肉萎缩加重，可引起肌肉挛缩、骨折、脊柱侧弯，甚至呼吸困难等。

　　就医

　　就医科室

　　神经内科

　　出现肌肉无力、萎缩等情况时，可就诊神经内科。

　　风湿免疫科

　　如果已经确诊为多发性肌炎、类风湿关节炎等疾病，近期出现肌肉无力、萎缩的情况，可就诊风湿免疫科。

　　康复科

　　如果肌肉无力、萎缩发生在脑梗死或骨折后，在治疗原发病后，可以就诊康复科，进行肌肉功能锻炼。

　　就医准备

　　就诊须知：挂号、资料准备、常见问题

　　就医提示

　　就医时应穿便于展现病变部位的衣服，如宽松的短袖等，以便医生进行相应检查。

　　就医准备清单

　　症状清单

　　尤其需要关注症状发生时间、特殊表现等

　　是否出现肌肉体积缩小？是否伴有肢体无力？

　　具体是什么时候开始出现的？具体是在哪些部位？是否有明确原因？

　　无力情况是缓慢进展的还是突发的？

　　是否伴发其他症状，如肌肉疼痛、肌束颤动等？

　　病史清单

　　是否有颈椎病、腰骶外伤、急性脊髓炎、肌炎、脑卒中等病史？

　　是否患有糖尿病、高血压、结缔组织病、恶性肿瘤、低白蛋白血症等疾病？

　　家族中是否有人出现肌萎缩？具体原因是什么？

　　是否有大量服用药物的情况？具体是什么药物？

　　是否有长期、大量饮酒的情况？

　　检查清单

　　近半年的检查结果，可携带就医

　　实验室检查：血液学检查如肌磷酸激酶检查等；血生化检查如血钾、肌酐检查；免疫学检查如类风湿因子，尿液检查如尿肌酸检查。

　　影像学检查：超声检查、磁共振检查。

　　其他检查：电生理检查。

　　用药清单

　　近3个月的用药情况，如有药盒或包装，可携带就医

　　糖皮质激素：如泼尼松。

　　免疫抑制剂：如环磷酰胺、他克莫司、环孢素。

　　生物制剂：如阿达木单抗注射液。

　　营养肌肉药物：如甲钴胺、维生素B。

　　诊断

　　诊断依据

　　病史

　　有全身性疾病，如糖尿病、高血压、结缔组织病、恶性肿瘤、低白蛋白血症，以及神经系统相关疾病。

　　有外伤，或肌炎、关节炎等病史。

　　家族中有相关或者类似疾病史。

　　长期卧床，或者长期不活动。

　　临床表现

　　相应肌肉体积减小。

　　可伴随肌无力及肌张力（指在休息和静息状态下肌肉的紧张度）下降，表现为肌肉力量减弱，柔软松弛，被动运动阻力减小，关节活性范围增大。

　　除肌肉萎缩外，还可能有感觉障碍，如肌肉及皮肤可能出现压痛、感觉异常。

　　肢体可出现运动异常、尿便障碍等情况。部分疾病如肌萎缩侧索硬化会伴有肌束震颤。

　　实验室检查

　　血清肌酶系列检查：肌酸磷酸激酶升高考虑肌源性肌萎缩。

　　对于出现全身性肌肉萎缩，应进行血常规、血生化、免疫学检查、尿常规等排除相关疾病。

　　影像学检查

　　磁共振检查可以判断肌肉萎缩分布的位置，显示肌肉是否有水肿以及代谢改变，是否有神经压迫。

　　电生理检查

　　肌电图：可用于诊断肌肉力弱和肌萎缩。

　　神经传导速度：出现神经传导速度下降或者幅度减低，可能为神经源性肌萎缩。

　　病理检查

　　通过肌肉活检分析，对萎缩的程度和原因加以判断。

　　如果存在明显的间质增生，考虑肌源性肌萎缩；如果没有明显的间质增生，考虑神经源性肌萎缩。

　　鉴别诊断

　　很多疾病均可导致肌肉萎缩，应查明病因，常见的病因如下。

　　肌营养不良症

　　本病是以进行性加重的肌无力和肌肉变性为特征的遗传疾病。临床主要表现为骨骼肌萎缩无力，可累及心肌。

　　不同分型表现为不同部位的肌肉萎缩。血清肌酸磷酸激酶增高是本病的重要诊断指标。

　　肌萎缩侧索硬化

　　本病出现全身或非对称性远端肌萎缩。

　　在成年晚期发病，选择性侵犯上、下两级运动神经元。部分患者出现肢体远端非对称性肌萎缩和无力，并出现广泛的肌束颤动。

　　可通过发病年龄、临床表现及磁共振、肌电图等进行鉴别。

　　失用性肌萎缩

　　肌肉长期失用导致肌肉力量减弱、萎缩。一般无明显神经损害。

　　可见于骨折术后长期固定、慢性疼痛的患者，长期不能、不愿意活动肢体；或者长期卧床，难以自行活动肢体的情况。进而导致肌肉力量减弱，关节灵活度下降，肌肉萎缩等表现。

　　糖尿病性肌萎缩

　　出现下肢近端的肌萎缩和无力。

　　患者既往有糖尿病史多年，可通过病史、血糖监测及肌电图进行鉴别。

　　营养不良

　　慢性消耗性疾病或者厌食症人群，身体摄入所需的营养物质减少，肌肉营养不足进而出现萎缩。

　　可出现全身性的肌肉萎缩，可无明显感觉异常。血常规检查红细胞减少；血生化检查白蛋白低。

　　格林-巴利综合征

　　此病主要累及脊神经和脑神经的运动神经，表现为对称性四肢无力、面瘫和感觉障碍。

　　病程发展到一定阶段后出现全身性肌萎缩。肌萎缩程度一般较轻。可通过临床表现、脑脊液蛋白-细胞分离特点、肌电图进行鉴别。

　　治疗

　　治疗目的：改善肌肉萎缩的病情，增强肌肉力量。

　　治疗原则：根据病情选择对因治疗、药物治疗和康复治疗。

　　病因治疗

　　对于有明确病因的肌肉萎缩患者，应首先进行病因治疗，阻止肌肉萎缩的进一步进展。

　　如肌营养不良症，需采取对症治疗及支持治疗，如增加营养，适当锻炼，避免长期卧床。早期可佩戴相关支具预防或矫正脊柱畸形和缓解挛缩。药物可使用肌苷、维生素E、肌生注射液等。

　　如急性脊髓炎，急性期可采用大剂量激素（如甲泼尼龙）冲击治疗，也可使用免疫球蛋白治疗。可给予改善神经营养代谢的药物，如维生素B、维生素C、胞二磷胆碱等，有助于神经功能恢复。

　　如脊椎压迫导致的肌萎缩，脊椎压迫时可使用糖皮质激素（如泼尼松）、利尿剂（如氢氯噻嗪）等减轻组织水肿。需尽快采取手术解除压迫，常用的方法有前路减压术、侧前方减压术和后路椎板切除减压术，必要时同时行植骨内固定术。

　　如格林-巴利综合征，可通过血浆置换或丙种球蛋白静脉注射的方法治疗。无条件行血浆置换或免疫球蛋白的人群也可试用糖皮质激素治疗。出现呼吸肌麻痹，需及时应用人工呼吸器，积极促进排痰。

　　如骨折后长期制动，或者因疾病长期卧床导致肌萎缩，需在疾病早期进行相应的身体活动，以避免肌肉萎缩。如身体情况允许时，适度活动上下肢关节，进行直腿抬高和踝泵练习。上肢制动时应逐渐进行掌指、腕部及肘部活动，以防失用性萎缩。

　　药物治疗

　　营养神经药物：肌肉萎缩多伴有神经损伤，可应用维生素B族、甲钴胺等营养神经。

　　抗感染药物：如果出现感染，可根据病原学检查选择相应的抗感染药物治疗。如肺炎链球菌感染可选择青霉素类；泌尿系感染可选择诺氟沙星等。注意抗感染药物不可长期使用。

　　止痛药物：如果无菌性炎症引起局部疼痛，还需要服用镇痛药物。包括非甾体类抗炎药，如塞来昔布；中枢性镇痛药，如曲马多、羟考酮等。需注意部分止痛药物有成瘾性，不可擅自服用。

　　康复疗法

　　是临床治疗肌肉萎缩的有效方法。正规的运动治疗和理疗，可以有效延缓肌肉萎缩，改善预后。

　　运动疗法

　　阻力训练、中等强度持续有氧运动和高强度间歇有氧运动可以提高骨骼肌的抗氧化能力，抑制骨骼肌萎缩。

　　阻力训练：通过抗阻练习的方法（如举重物），增加肌肉的力量。适用于肌萎缩及肌无力患者。禁忌证为难以控制的心肺功能不全、关节不稳、骨折未愈合等情况。

　　有氧运动：通过相对低强度的运动，增加肌耐力。需与阻力训练相结合。

　　对于神经、骨骼系统疾病后影响活动，或者长期卧床者，运动前需进行起立床训练、站立平衡训练、负重训练等。

　　此外，如果肌肉萎缩伴有呼吸、吞咽肌无力，还需要针对性进行呼吸、吞咽功能训练。

　　物理治疗

　　包括电刺激、针灸、推拿等。

　　电刺激会促使肌肉收缩，延缓失用导致的肌肉萎缩。

　　针灸、推拿等方法可以促进神经感觉的恢复，放松局部肌肉，减轻神经的压迫。

　　预后

　　治愈情况

　　肌肉萎缩的治愈情况根据其病因的不同而有所差别。一般而言，解除原发病后积极康复治疗，预后较好。如果不能治愈原发病，或者难以控制其进展，则预后较差。

　　神经源性肌肉萎缩中脊髓病变治疗情况较差，大多数无法治愈。

　　失用、营养缺乏导致的肌肉萎缩，解除病因后积极康复治疗，治疗效果较好。

　　短期局部缺血，及时解除压迫及药物治疗，预后较好。如果长期压迫导致组织缺血坏死，则预后差。

　　如果病情持续进展、难以控制，如恶性肿瘤、肌营养不良等，预后较差。

　　危害性

　　神经源性肌肉萎缩，后期可能出现呼吸肌及吞咽肌无力，容易出现呛咳、感染等情况，甚至呼吸困难。

　　肌肉萎缩后肌肉难以支撑骨骼及相应器官，容易出现脊柱侧弯、骨质疏松，容易增加外伤、骨折等风险。

　　出现肌肉萎缩时已经有肌力下降，对日常活动有一定的影响，降低生活质量。

　　日常

　　日常管理

　　营养支持

　　保证营养均衡，平时和适当多补充蛋白质及维生素D，多摄入鸡蛋、牛奶、瓜果等食物，有助于肌萎缩的营养补充。

　　如果出现吞咽困难，应予以流食或通过胃管进行喂养。

　　如果吸收不良，还可遵医嘱进行肠内外营养输注治疗。

　　生活调理

　　功能锻炼应适度，要在医生指导下循序渐进的进行锻炼。需根据自身情况逐步增加运动量，避免运动过度，加重骨骼肌的损伤，不利于肌肉萎缩的恢复。

　　如果身体情况允许，应定期活动身体，如散步，爬山等，避免肌肉失用性萎缩。

　　病情监测

　　需关注自身的力量、肌肉大小的变化，以及有无疼痛和压痛。如有病情加重，需要及时复诊。

　　随诊复查

　　随诊重要性：定期随诊有助于判断病情变化，及时调整治疗方案。

　　随诊时间：初期每月复查一次，后期复查时间可延长至3～6月。

　　复查时需进行血清肌酶系列检查。

　　预防

　　建议每年进行一次体检，及早发现潜在病因。

　　积极治疗原发病，如神经系统疾病、免疫系统疾病、糖尿病、肿瘤等。

　　及时接种疫苗，预防脊髓灰质炎发生，以防造成神经源性肌萎缩。

　　如果自身免疫功能低下，需注意日常防护和保暖，避免病毒、细菌感染。

　　日常生活中需定期进行身体活动，提倡至少30分钟/天的身体活动时间，可进行爬山、骑车、徒步等活动。

　　骨折后需及早接受治疗，在医生指导下积极康复治疗，避免制动过久及错误包扎，造成肌萎缩。

　　日常避免过度节食减肥，需保证营养均衡，每天进食至少400克新鲜蔬菜。

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