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进行性肌营养不良概述介绍
治疗价格区间:
挂号科室:脑病科
治疗周期:
  • 进行性肌营养不良(Progressive Muscular Dystrophy,简称 PMD)也称杜氏肌营养不良(Duchenne Muscular Dystrophy,DMD)[1]是一组因基因突变导致的肌肉变性病,主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩,可伴有中枢神经系统、心脏、骨骼、呼吸及胃肠道受累。不同类型起病时间、进展速度、受累范围、严重程度差异很大。遗传方式分为 X 连锁隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等[2]。 进行性肌营养不良(Progressive Muscular Dystrophy,简称 PMD)是一组因基因突变导致的肌肉变性病,主要临床表现是骨骼肌进行性无力萎缩。 由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同,可以早至胎儿期,也可以在成年后。肌营养不良病程呈进行性加重,但不同患者疾病进展的速度快慢不一。 目前已发现的致病基因达数十种。 PMD 治疗原则:对症治疗为主,治疗预防并重。 发病率在各个国家、地区和人种间无明显差异,每 3600~6000 出生男婴中有 1 例发病。我国的发病率约为 1/3853,估算全国患者约 70000 人[3]。

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四川大学华西医院
公立综合
医保
三级甲等
  前身是英国、美国、加拿大等国的基督教会1892年在成都建立存仁、仁济医院;1914年私立华西协合大学成立医学院,将其作为教学医院。经过113年的建设,特别是改革开放以来的飞速发展,四川大学华西临床医学院/华西医院已成为学科门类齐全、师资力量雄厚、医疗技术精湛、诊疗设备先进、科研实力强大的综合性研究型临床医学院及教学医院;1990年被卫生部评定为三级甲等医院。是中国高等医学教育重要基地,西南地区疑难重症诊疗中心、医学科学研究中心,国家循证医学中心,国家新药、中药安全性评价中心。华西医院是中国规模庞大的医院之一,是中国西部疑难危急重症的国家级诊疗中心,在复旦大学2009年度和2010年度中国佳专科声誉和佳医院排行榜上,连续两年名列全国第二。
地址:成都市武侯区国学巷37号
NO.2
2022年复旦版全国医院综合排名
浙江大学医学院附属第二医院
公立综合医保三甲
浙二医院是指浙江大学医学院附属第二医院,浙二医院开放床位1900张,年门急诊量超过160.68万人次,住院病人超过4.82万人次;现有正式职工2256人,高级职称专家395人,其中教育部长江特聘教授3人、获政府特殊津贴专家18名,博士生导师45人,拥有临床医学一级学科博士学位授予点及博士后站。拥有中华医学会分会主任一名、常委多名和大陆唯一的美国外科学院荣誉院士。浙二医院学科齐全,拥有临床和医技科室45个。尤以急诊医学、普外、肿瘤、神经内外科、骨科、眼科、心内、胸外、呼吸、口腔和耳鼻咽喉科等闻名。自50年代开始,余文光教授完成了国内第1例胰头十二指肠切除手术,开创了中国胰十二指肠手术的先河;石华玉教授在国内胸外科首创椎旁阻滞下肺切除等手术;耳鼻喉科开展头颈部肿瘤及全喉切除发音重建等手术。浙二医院重视医疗质量管理,院内附设浙江省各类医学技术指导和质量控制中心:浙江省急诊医学质量控制中心浙江省临床麻醉质量控制中心浙江省医院感染管理质量控制中心浙江省烧伤救治技术指导中心浙江省药物滥用监测中心浙江省临床营养指导中心浙江省病历管理质量控制中心浙江省骨科医疗质量控制中心浙江省高压氧医疗量控制中心浙二医院的患友热评疾病:骨折,小儿斜视,甲状腺疾病,冠心病,脑部肿瘤,帕金森,白内障,乳腺癌,肝癌,胃十二指肠疾病,肺癌,胆结石,骨癌,哮喘,骨关节病。
地址:解放路院区:浙江杭州市解放路88号;滨江院区:浙江省杭州市滨江区江虹路1511号
NO.16
2022年复旦版全国医院综合排名
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姚晓黎
主任
中山大学附属第一医院
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博士,主任医师,1994年毕业于中山医科大学临床医学系,留校并一直在中山医科大学附属第一医院神经科从事临床工作。2004年获神经病学博士学位。曾到香港大学医学院进修学习半年。熟练掌握神经系统常见疾病(脑血管疾病等)以及危重疾病的诊断和治疗,对疑难疾病有自己的见解和处理方法。着重研究各种类型的肌萎缩,比如运动神经元病(肌萎缩侧索硬化症)、神经肌肉病(进行性肌营养不良)等临床诊断和治疗;以及焦虑、忧郁状态有独特的治疗方法。主要研究方向为神经变性疾病的发病机制的研究,以及干细胞治疗机制和应用价值。现任中山大学附属第一医院神经一科副主任,中国临床神经科学杂志编委;广东省中西医结合协会神经病学专业委员会委员、秘书;中国运动神经元病协作组专家成员,中国医师协会渐冻人项目管理委员会专家委员。论著第一作者文章:1、成人骨髓间质干细胞诱导分化为神经元样细胞及其与细胞分裂的关系.中草药2005,362、成人骨髓间质干细胞在脑梗塞模型鼠的迁移和分化.中国病理生理杂志2005,21:1056-613、参芪扶正注射液诱导成人间质干细胞治疗脑梗塞的实验研究.中国中西医结合杂志2005,25:629-334、成人骨髓间充质干细胞分化为神经元样细胞的逆转化现象.第一军医大学学报2005,25:513-75.成人骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞前后基因表达的研究.中药材2005,28:476-826、成人骨髓间质干细胞分化为神经元样细胞及与凋亡的关系.中山大学学报(医学科学版)2004,25:516-217.参芪液对成人骨髓间质干细胞的诱导分化作用.中国神经精神疾病杂志2004,30:211-28.肌萎缩侧索硬化症患者血浆和脑脊液谷氨酸含量变化的研究.中国神经精神疾病杂志2003,29:252-59.成人骨髓间质干细胞体外分化为神经元样细胞.广东医学2004,25:504-710.利鲁唑降低肌萎缩侧索硬化症患者谷氨酸含量.中国神经免疫和神经疾病杂志2004,11:139-4211.肌萎缩侧索硬化症的诊断及病因分析(附238例病例报告).中国神经精神疾病杂志2001,27:218-2012、家族性肌萎缩侧索硬化症的病因研究进展.中华神经科杂志2001,34:177-8013、骨髓干细胞能否转变成神经细胞.国外医学内科学分册2004,31:34-8公开出版学术专著:编者神经遗传病学第2版,第六章运动神经元疾病(P190---203)人民卫生出版社。第2、3作者文章:1、肌营养不良症模型鼠骨骼肌的组织病理学研究.中国神经精神疾病杂志2002,28:371-3(第2作者)2、BrdU体外标记大鼠骨髓间充质干细胞的研究.第一军医大学学报2005,25:184-7(第2作者)3、多发性硬化154例临床分析.中国神经精神疾病杂志2004,30(第2作者)4、3H-TdR标记人骨髓间充质干细胞移植治疗mdx鼠的实验研究.第一军医大学学报2005,25:498-503(第3作者)5、重症肌无力伴骨骼肌以外受损的临床特征分析.中华内科杂志2004,43:588-91(第3作者)6、Analysis of glutamic acid in cerebrospinal fluid by capillary electrophoresis.Chinese Chemical Letter 2005,16:225-9(第3作者)从1998年起进行ALS的临床和基础研究,获得相关基金1、第一负责人,国家自然基金主任基金(2010):肌萎缩侧索硬化症患者iPS细胞系的建立及其体外模拟疾病的机制研究。2、第一负责人,广东省科技计划项目(2010):胚胎干细胞源星形胶质细胞对肌萎缩侧索硬化症模型鼠的作用机制。3、第一负责人,广东省科技计划项目(2006):神经干细胞移植治疗肌萎缩侧索硬化症的临床前研究。4、第三负责人,广东省自然科学基金(2006):靶向于骨骼肌的DMD基因新型启动子系统的构建和表达研究。5、指导老师,国家大学生创新训练计划项目(2009年):华南地区散发ALS患者iPS细胞系的建立及炎症在发病机制的研究1、2005年广东省博士启动科研基金(项目编号5300783):骨髓间质干细胞体外诱导分化及移植治疗ALS的实验研究(第一负责人)2、2005年国家自然基金(项目编号20575080):毛细管电泳和芯片毛细管电泳磁导检测法研究及磁导检测器研制(排名第四)3、2004年广东省博士启动科研基金(项目编号04300353):骨髓间质干细胞移植治疗DMD动物模型的研究(排名第四)4、2001年卫生部重点项目常见神经遗传病的发病机制、诊断和防治的研究(排名15)5、2005年学校教学基金肌萎缩网站的建立(第一负责人)6、2000年横向基金力如太对肌萎缩侧索硬化症患者血浆、脑脊液谷氨酸的影响(第一负责人)

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