小儿苯丙酮尿症+指标

病情分析：1岁儿童明显精神不振很可能是小儿苯丙酮尿症。这是一种先天性氨基酸代谢障碍疾病，且为常染色体上的单基因疾病，通常为隐形遗传。其病因在于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的羟化酶活性下降，进而导致苯丙氨酸及其代谢产物在机体内积累，最终出现相应的临床症状。 诊断苯丙酮尿症需排除四氢生物蝶呤缺乏的可能，同时结合一些特征性临床表现，如智力低下，毛发由黑发黄，特殊体味，血苯丙氨酸增高等。 现将苯丙氨酸的浓度测定指标介绍如下： ①正常浓度120µmol/L（2mg/dl）； ②经典型苯丙酮尿症大于1200µmol/L； ③中度苯丙酮尿症大于360µmol/L且小于1200µmol/L； ④轻度遗传性代谢缺陷疾病大于120µ.moVL且小于等于360µmol/L。 苯丙酮尿症临床表现为神经系统症状、皮肤表现、特殊体味等。患有此病的婴儿在出生时呈现出正常的表现，通常在3至6个月内开始出现症状，但在1岁时则呈现出显著的症状。患儿常表现为智力发育迟缓、皮肤和毛发色素较浅，同时还伴随着鼠尿的异味该疾病的发病率因种族和地域的差异而呈现出多样化的表现。 目前，治疗该疾病的主要方法是改变喂养方式，采用含有低苯丙氨酸配方奶，当血中苯丙氨酸的浓度满足当前年龄的理想浓度后，逐步添加天然饮食。 对于同一种疾病，由于患者的身体状况、疾病的不同阶段以及治疗方法的多样性，必须在医生的指导下进行规范化的治疗。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn