天使综合症都很漂亮吗

病情分析：天使综合征是以严重发育迟缓、智力低下、愉快表情、语言障碍、共济失调、癫痫发作为特征的神经发育障碍性疾病，其是由母系遗传15号染色体长臂1区1带至1区3带上的UBE3A等位基因功能丧失所致，在人体不同组织中，UBE3A基因在印记基因的调控下差异性表达。虽然天使综合征的症状类似，但不同基因型患者的临床表型仍有较大差异。基因的主要缺陷方式及特有表型为： （1）母源15号染色体长臂1区1带至1区3带缺失，占10%-20%，此类最常见，又根据不同的断点将其分为I类和II类，I类症状较II类更容易出现孤独症样表现、严重语言损伤和癫痫发作的风险，缺失型除全面发育迟缓及愉快表情外，通常还包括小头畸形、癫痫和眼、皮肤色素减退。 （2）母源15号染色体长臂1区1带至1区3带内的UBE3A基因突变，占10%-20%，该类患儿包括了天使综合征所有的核心症状，且该类患儿智商最高，适应性行为接近正常儿童。 （3）母源性染色体全部缺失单残留减数分裂未分离的父源性染色体，占3%-5%，该类患儿较缺失型患者癫痫发病率更低，生长发育更好，表达性语言能力较好。 （4）印记缺陷导致母系遗传的UBE3A表达障碍，占3%-5%，该类患儿相较于母源15号染色体长臂1区1带至1区3带缺失型和母源性染色体全部缺失单残留减数分裂未分离的父源性染色体型更易出现肥胖。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn