线粒体脑肌病诊断依据是什么

病情分析：线粒体脑肌病是一种遗传病，由于患者核DNA缺陷，导致其线粒体障碍、机体ATP合成不足，从而出现肌肉、中枢神经系统等全身多系统疾病，患者在轻度活动后就会感到极度的疲乏无力，休息后可以好转。线粒体脑肌病主要包括4种分型：MELAS综合征、MERRF综合征、Kearns-Sayre综合征（KSS）、慢性进行性眼外肌瘫痪（CPEO）。 诊断线粒体脑肌病可根据家族史、典型临床表现，同时结合以下几项辅助检查进行诊断： 1、血生化检查：①乳酸、丙酮酸最小运动量试验：患者运动后血乳酸和丙酮酸的水平升高，且在10分钟后仍然不能恢复到正常水平，约80%的患者阳性；②线粒体呼吸链复合酶活性降低；③血清肌酸磷酸激酶（CK）、乳酸脱氢酶（LDH）的水平升高。 2、肌肉活检GT染色可见破碎红纤维； 3、影像学检查：头颅CT或MRI可出现基底核钙化、脑软化、白质脑病等表现； 4、肌电图：表现为肌源性损害，少数患者可表现为神经源性损害或同时存在。 5、线粒体DNA分析：此项检查对诊断有决定性意义，且不同的分型也有不同表现：①CPEO和KSS综合征：mtDNA片段确实；②MELAS综合征：80%的患者为mtDNA tRNA亮氨酸基因位点3243点突变；③MERRF综合征：mtDNA tRNA赖氨酸基因点突变。 结合以上可诊断线粒体脑肌病。若出现线粒体脑肌病的表现需尽早就诊，明确诊断后严格遵循医嘱进行专业治疗。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn