肝豆状核变性诊断标准

病情分析：肝豆状核变性，又称为Wilson病，是一种遗传性代谢性疾病，由于铜代谢紊乱引起。它导致铜在体内的异常积聚，主要影响肝脏和中枢神经系统。肝豆状核变性的特征包括肝功能异常（如黄疸、肝炎）、神经精神症状（如震颤、肌张力异常、行为改变）和其他器官的铜沉积。如考虑本病应及时就诊，其诊断标准有基因检测、肝铜量、裂隙灯检查等方法，具体分析如下： 1、基因检测：由于肝豆状核变性属于常染色体隐性遗传性疾病，若患者没有明显临床症状，可通过基因检测明确是否患有肝豆状核变性。 2、肝铜量：通过检测机体中肝铜量含量判断是否患有肝豆状核变性，若检查结果高于正常值，且出现原因不明的急、慢性肝病，即可考虑本病。 3、裂隙灯检查：通过眼科裂隙灯检查，若出现K-F环，即角膜缘棕绿色素环，可考虑诊断为肝豆状核变性。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn