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孕妇有必要查脊髓性肌萎缩症吗

问题描述
脊髓性肌萎缩是遗传病,那孕妇都有必要进行脊髓性肌萎缩症的检查吗?
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病情分析:孕妇不一定要进行脊髓性肌萎缩症的检查。 脊髓性肌萎缩为常染色体隐形遗传,新发突变少,其临床表现为进行性、对称性肢体近端为主的肌无力,下肢重于上肢。 脊髓性肌萎缩产前诊断的对象为:生育过脊髓性肌萎缩的患儿;夫妻双方均为脊髓性肌萎缩携带者;生育过临床诊断脊髓性肌萎缩的患儿,生育夭折患儿前未进行基因诊断,再生育检测双方为脊髓性肌萎缩携带者的夫妻。 对于无脊髓性肌萎缩家族史的一般夫妇,若有评估生育脊髓性肌萎缩患儿风险的医院,也可进行孕前筛查。 因此,是否需要进行脊髓性肌萎缩的检查需要结合父母既往生育情况、父母是否为携带者及父母意愿等因素。


发布时间:2023年10月25日 14:04 内容来源:网络 转载来源:www.xhsjk.cn

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