腓骨肌萎缩症诊断依据是什么

病情分析：腓骨肌萎缩是一组遗传性神经肌肉疾病，主要影响周围神经系统和肌肉，患者常表现为腓骨肌萎缩、弓形足、感觉异常等，本病的诊断依据有： 1、患者通常在儿童或青少年期出现首发症状，呈缓慢进展的对称性双下肢无力，有典型的“鹤腿”、弓形足及脊柱侧弯症状，常有家族史。 2、腱反射减退甚至消失，有感觉减退。 3、具有典型的肌电图改变，如感觉神经传导速度减慢、神经源性肌萎缩 4、遗传学检查可帮助确认腓骨肌萎缩的遗传模式和相关基因突变。目前已发现多个与CMT相关的基因突变，包括PMP22、NF-L等。 早期诊断对于腓骨肌萎缩患者的管理和治疗非常重要，以便提供适当的支持和干预措施，以改善生活质量和预防并发症的发生，建议患者及时就诊，可以遵医嘱进行矫正鞋治疗，口服甲钴胺可能有一定的帮助。

发布时间：2023年10月25日 14:04 内容来源：网络 转载来源：www.xhsjk.cn